出生3个月不停伤风 大理石宝宝需40万动手术

（芙蓉3日讯）出生3个月后持续不停的严重伤风，竟揭男童罹患上罕见的“大理石宝宝症”（婴儿型骨质石化症），如今需至少40万令吉进行骨髓移植手术。

甫过1岁生日的朱家宝，是在出世3个月时，被确诊罹患罕见的婴儿型骨质石化症（Infantile Osteopetrosis）。

小家宝出世时一切正常，但在大约3个月时，因严重伤风而前往政府医院留院观察，被发现肝肠肿胀和红白血球异样，而被转往吉隆坡马大医院进行详细检查。

经过院方检查，证实小家宝不幸患上罕见的婴儿型骨质石化症（俗称大理石宝宝），唯一治疗方式是为他进行骨髓移植手术。

小家宝的父亲朱伟伦（25岁，理发师）透露，小家宝在抽血检验时，验出血液出现异样，后经过抽取骨髓检验，证实患上此病。

影响成长速度

他说，医生告知可透过至亲如兄弟姐妹或适合骨髓的人士，进行骨髓移植手术。小家宝也因此病常感冒，并不时因肝肠肿胀感到不适而闹情绪。

他指出，孩子每个月需定时前往马大医院复诊，并且每天定时服药控制病情，以防止骨质硬化和影响肾脏操作。

他说，小家宝的成长速度也因而受影响，反应也比同龄婴儿来得缓慢，至于会否影响智商，则视日后的情况而定。

小家宝的母亲杨伟燕（26岁）目前怀孕7个月，如今已停工待产及照顾小家宝。基于小家宝所需手术费和医药费庞大，单凭朱伟伦任职理发每月不到1500令吉的收入，难以应付至少40万令吉的手术费和医药费。

为此，朱伟伦夫妇希望能透过《南洋报业基金》，为小家宝筹募手术费和医药费。

去年脑积水动手术

朱伟伦透露，小家宝曾于去年11月因被发现脑积水，进行脑部手术，让积水透过身体排出；而小家宝的头型和眼睛，也因为受到此病影响，导致出现异样。

“根据X光的检验显示，家宝的骨质比一般同龄的孩子较硬，若不及早治疗也会导致视力和听力受到影响。”

他也说，就算成功移植骨髓，医生也无法告知小家宝康复的机率有多少，因这需视小家宝的康复程度而定。

他坦言，小家宝毕竟是他夫妇俩的第一个爱情结晶，故此在得知他患病时，一时难以接受，惟两人在经过辅导员开导后，开始接受小家宝的病情。

对于迎来周岁的小家宝，他希望善心人士能帮助小家宝，使他能顺利渡过难关。

新闻辞典
基因缺陷非常罕见

“大理石宝宝症”（婴儿型骨质石化症）非常罕见，在10万至50万名婴儿当中，仅有一人会患上。

此疾病是一种先天骨质再吸收障碍的疾病，分为多种类型，为体染色体隐性或显性遗传疾病，主要是基因缺陷，造成蚀骨细胞骨质再吸收的功能不良。

骨折、视力与听力缺损，和骨髓造血功能衰竭是此病的典型表现，发生率全世界估计约1/10万至50万。

婴儿型骨质石化症（Infantile osteopetrosis）又称“恶性骨质石化症”，属于体染色体隐性遗传，病患通常于出生后即发病。

因骨组织的缺陷导致骨髓造血功能无法运作，产生全部血球减少，可经由血液检查异常发现，症状如贫血、易淤青、出血、及反复受感染等。

而且因神经受压迫其视力及听力会受影响；其他症状如生长迟缓、易骨折、前额隆起、眼颤、肝脾肿大、膝外翻等。若不积极做骨髓移植治疗，多于10年内死亡。