出生3個月不停傷風 大理石寶寶需40萬動手術

（芙蓉3日訊）出生3個月后持續不停的嚴重傷風，竟揭男童罹患上罕見的“大理石寶寶症”（嬰兒型骨質石化症），如今需至少40萬令吉進行骨髓移植手術。

甫過1歲生日的朱家寶，是在出世3個月時，被確診罹患罕見的嬰兒型骨質石化症（Infantile Osteopetrosis）。

小家寶出世時一切正常，但在大約3個月時，因嚴重傷風而前往政府醫院留院觀察，被發現肝腸腫脹和紅白血球異樣，而被轉往吉隆坡馬大醫院進行詳細檢查。

經過院方檢查，證實小家寶不幸患上罕見的嬰兒型骨質石化症（俗稱大理石寶寶），唯一治療方式是為他進行骨髓移植手術。

小家寶的父親朱偉倫（25歲，理髮師）透露，小家寶在抽血檢驗時，驗出血液出現異樣，后經過抽取骨髓檢驗，證實患上此病。

影響成長速度

他說，醫生告知可透過至親如兄弟姐妹或適合骨髓的人士，進行骨髓移植手術。小家寶也因此病常感冒，並不時因肝腸腫脹感到不適而鬧情緒。

他指出，孩子每個月需定時前往馬大醫院複診，並且每天定時服藥控制病情，以防止骨質硬化和影響腎臟操作。

他說，小家寶的成長速度也因而受影響，反應也比同齡嬰兒來得緩慢，至于會否影響智商，則視日后的情況而定。

小家寶的母親楊偉燕（26歲）目前懷孕7個月，如今已停工待產及照顧小家寶。基于小家寶所需手術費和醫藥費龐大，單憑朱偉倫任職理髮每月不到1500令吉的收入，難以應付至少40萬令吉的手術費和醫藥費。

為此，朱偉倫夫婦希望能透過《南洋報業基金》，為小家寶籌募手術費和醫藥費。

去年腦積水動手術

朱偉倫透露，小家寶曾于去年11月因被發現腦積水，進行腦部手術，讓積水透過身體排出；而小家寶的頭型和眼睛，也因為受到此病影響，導致出現異樣。

“根據X光的檢驗顯示，家寶的骨質比一般同齡的孩子較硬，若不及早治療也會導致視力和聽力受到影響。”

他也說，就算成功移植骨髓，醫生也無法告知小家寶康復的機率有多少，因這需視小家寶的康復程度而定。

他坦言，小家寶畢竟是他夫婦倆的第一個愛情結晶，故此在得知他患病時，一時難以接受，惟兩人在經過輔導員開導后，開始接受小家寶的病情。

對于迎來週歲的小家寶，他希望善心人士能幫助小家寶，使他能順利渡過難關。

新聞辭典
基因缺陷非常罕見

“大理石寶寶症”（嬰兒型骨質石化症）非常罕見，在10萬至50萬名嬰兒當中，僅有一人會患上。

此疾病是一種先天骨質再吸收障礙的疾病，分為多種類型，為體染色體隱性或顯性遺傳疾病，主要是基因缺陷，造成蝕骨細胞骨質再吸收的功能不良。

骨折、視力與聽力缺損，和骨髓造血功能衰竭是此病的典型表現，發生率全世界估計約1/10萬至50萬。

嬰兒型骨質石化症（Infantile osteopetrosis）又稱“惡性骨質石化症”，屬于體染色體隱性遺傳，病患通常于出生后即發病。

因骨組織的缺陷導致骨髓造血功能無法運作，產生全部血球減少，可經由血液檢查異常發現，症狀如貧血、易淤青、出血、及反覆受感染等。

而且因神經受壓迫其視力及聽力會受影響；其他症狀如生長遲緩、易骨折、前額隆起、眼顫、肝脾腫大、膝外翻等。若不積極做骨髓移植治療，多于10年內死亡。