姐弟患罕见遗传病 随时失眠衰竭死
澳洲一对姊弟身怀罕见基因,随时病发令他们也无法安睡,身心衰竭只剩等死一途。他们已有多名家人因为“致死性家族失眠症”(FFI)逝世。
英国《每日邮报》报导,30岁海莉与28岁拉克伦来自澳洲昆士兰州,他们已目睹婆婆病发后,身体及心智急速衰退直至离世。最终她确诊患了FFI。
没治疗方法
任职记者的海莉接受澳洲传媒访问时表示:“这是我们一家第一次知道FFI的存在。”接着轮到海莉的妈妈于2011年出现征状,病情急剧恶化,并在病发后6个月内去世。
海莉说:“我的阿姨42岁去世,我妈妈61岁去世,婆婆69岁去世,舅父20岁去世。”
FFI是一种极罕见的遗传病,平均每1000万人少于一人患病。它会导致身体出现异常蛋白质团块,损害神经细胞,最终会令调节睡眠的丘脑出现海绵状小孔,患者将无法入睡,失眠至死为止。
目前FFI没有治疗方法,两姊弟不肯坐以待毙,于是到美国参加加州大学一项研究,协助寻找及开发药物。