姐弟患罕見遺傳病 隨時失眠衰竭死
澳洲一對姊弟身懷罕見基因,隨時病發令他們也無法安睡,身心衰竭只剩等死一途。他們已有多名家人因為“致死性家族失眠症”(FFI)逝世。
英國《每日郵報》報導,30歲海莉與28歲拉克倫來自澳洲昆士蘭州,他們已目睹婆婆病發后,身體及心智急速衰退直至離世。最終她確診患了FFI。
沒治療方法
任職記者的海莉接受澳洲傳媒訪問時表示:“這是我們一家第一次知道FFI的存在。”接著輪到海莉的媽媽于2011年出現徵狀,病情急劇惡化,並在病發后6個月內去世。
海莉說:“我的阿姨42歲去世,我媽媽61歲去世,婆婆69歲去世,舅父20歲去世。”
FFI是一種極罕見的遺傳病,平均每1000萬人少于一人患病。它會導致身體出現異常蛋白質團塊,損害神經細胞,最終會令調節睡眠的丘腦出現海綿狀小孔,患者將無法入睡,失眠至死為止。
目前FFI沒有治療方法,兩姊弟不肯坐以待斃,于是到美國參加加州大學一項研究,協助尋找及開發藥物。