孩子患罕見基因病 苦難媽媽打戰一輩子 | 中國報 China Press

孩子患罕見基因病 苦難媽媽打戰一輩子

蔡媽媽和兒子難得在公園玩樂。(《蘋果日報》)
蔡媽媽和兒子難得在公園玩樂。(《蘋果日報》)

(香港8日綜合電)香港3歲男童3月確診患上罕見的“骨膠原蛋白第12基因引致肌肉病變”,全球相同病例只有3宗。蔡媽媽自孩子出生以來便自費帶著兒子四處尋醫,並準備為兒子一生打戰。



香港《蘋果日報》報導,男病童子進所患的病是香港發現的首例。蔡媽媽坦言生下子進,是一家人苦難的開始。

半歲仍看不到東西

子進一出世已不同于別的嬰兒,半歲時仍看不到東西,11個月大仍然坐不穩。



蔡媽媽為了照顧兒子,辭去美容師工作,經常抱著兒子上下8層樓四出奔走求醫,從母嬰健康院到醫院兒科醫生,但多被告知兒子是“遲發育”。

蔡媽媽后來給港大病理系的林青雲教授發送了電郵,數個月有獲得回音。林教授要求她帶子進到醫院檢查,還表示會助她申請醫療基金。子進半年前獲安排接受基因測試,被確診患上“骨膠原蛋白第12基因引致肌肉病變”。

林教授表示,子進雖被確診但病情發展仍有很多未知數,可是值得慶幸的是,2014年在英國發現的病例,病人在成年以后病情紓緩,包括肌肉的活動能力隨年紀有所提升。

知道了兒子病因即代表有機會治療,有一線希望,這對于蔡媽媽來說是個好消息。她稱,為了兒子這個病已打了3年戰,已準備為這場戰打足一輩子。


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