孩子患罕见基因病 苦难妈妈打战一辈子
(香港8日综合电)香港3岁男童3月确诊患上罕见的“骨胶原蛋白第12基因引致肌肉病变”,全球相同病例只有3宗。蔡妈妈自孩子出生以来便自费带着儿子四处寻医,并准备为儿子一生打战。
香港《苹果日报》报导,男病童子进所患的病是香港发现的首例。蔡妈妈坦言生下子进,是一家人苦难的开始。
半岁仍看不到东西
子进一出世已不同于别的婴儿,半岁时仍看不到东西,11个月大仍然坐不稳。
蔡妈妈为了照顾儿子,辞去美容师工作,经常抱着儿子上下8层楼四出奔走求医,从母婴健康院到医院儿科医生,但多被告知儿子是“迟发育”。
蔡妈妈后来给港大病理系的林青云教授发送了电邮,数个月有获得回音。林教授要求她带子进到医院检查,还表示会助她申请医疗基金。子进半年前获安排接受基因测试,被确诊患上“骨胶原蛋白第12基因引致肌肉病变”。
林教授表示,子进虽被确诊但病情发展仍有很多未知数,可是值得庆幸的是,2014年在英国发现的病例,病人在成年以后病情纾缓,包括肌肉的活动能力随年纪有所提升。
知道了儿子病因即代表有机会治疗,有一线希望,这对于蔡妈妈来说是个好消息。她称,为了儿子这个病已打了3年战,已准备为这场战打足一辈子。