報導：陳筱柔
圖：有關公司、 互聯網
身高及體重，是兒童生長狀況最主要的兩個指標，然而，孩子若過於矮小，很可能是先天性生長激素分泌不足所導致。
兒童生長激素缺乏，除了身高體型問題，更會影響兒童健全發育，並衍生各種健康問題。例如：兒童肌肉量及骨骼礦物質密度減少、血壓和膽固醇水平會升高，連帶心血管疾病的風險也隨之提高。
生長激素不足的成人患者，也會面對體內脂肪增加、肌肉量減少、體力及身體適能減退、情緒憂鬱及焦慮症等健康問題。
換言之，生長激素是一個人健康發育成長的關鍵密碼之一，但很多人卻對它一無所知。
馬來亞大學醫藥中心兒科內分泌專科顧問莫哈默副教授（Muhammad Yazid Jalaludin）分析，治療生長激素缺乏症的生長激素藥物，很早已經面世，但由於公眾人士（包括醫藥專業人士）對藥物和疾病缺乏認知，加上成長激素缺乏症僅影響少部分人群（大約 0.0003%人口），因此，很多醫生可能未曾遇過此類病例，進而可能導致誤診情況發生而延誤治療。
越早治療成效越好
“雖然許多與生長激素缺乏相關的疾病，無法被根治，但可通過治療（例如：注射生長激素）而大大改善病情，越早正確診斷及治療，成效更佳；相對的，延遲或錯過治療時期，會對一個人的成長和生活帶來負面影響，因此，提高公眾醒覺意識、及早診斷與提供早期治療對於兒童，甚為重要，這樣才能提高治療效果及有利患者。”
當然，並非所有身高矮小問題，都與生長激素相關，父母不必一發現孩子身高偏矮就杞人憂天，有時候也可能只是父母主觀性認為孩子長得不夠高而已。
“父母一旦有所懷疑，最好的方法就是接受專業檢查評估和診斷，以排除其他疾病因素，若確定是生長激素分泌不足，才考慮注射生長激素，幫助孩子正常長高。”他提醒父母應細心觀察並小心求證。
新藥可治哪些病？
馬來亞大學醫藥中心兒科及臨床基因專科顧問湯茂強教授指出，每年全世界大約有6%出生嬰兒有嚴重的先天基因缺陷或局部基因疾病。
“然而，由於公眾對這方面缺乏意識、知識及瞭解，加上缺乏治療選項、支援治療資金不足，以及缺乏公眾支援團體等等因素，導致很多患者難以達致良好的生活品質。”
他表示，醫藥研發的持續進展，已經為罕見基因疾病患者帶來希望，生長激素治療是其一。
日前，我國正式引進GENOTROPIN（somatropin）GoQuick注射筆，大馬生長激素缺乏症患者可以更方便及安全的方法，獲得生長激素治療。
GENOTROPIN為人造天然生長激素，是可預先填充、多劑量及一次性的治療注射筆，目前此生長激素注射筆在我國獲得核准用於治療下述生長激素相關的兒童及成人疾病：
●生長激素缺乏症（簡稱GHD）的兒童患者
●小於胎齡兒疾病（簡稱SGA）
●Prader-Willi氏症候群（簡稱PWS）的兒童患者
●Turner 綜合症（簡稱TS）或慢性腎臟功能不足症的兒童患者
●作為成人生長激素缺乏症（GHD）的替代療法
須先評估非人人適合
過去，促生長激素治療是使用傳統常規注射器將生長激素注射於肌肉，隨著針頭較小及痛楚較低新型注射筆的推出，患者無需再直接注射於肌肉而是進行皮下注射以獲得生長激素治療，讓需要長期及經常注射促生長激素的患者省卻很多麻煩和痛楚。
然而，並非人人都適合採用上述治療，任何患者必需經由專業醫生評估個別情況及生長激素缺乏症成因、衡量生長激素療法對患者的預期利益或成果，同時充分考量各方面的副作用及其他健康狀況，才能展開治療。
另外，患者在自行注射生長激素之前，也應先接受相關訓練。
孩子的發育與身高，與未來的人生存在莫大關聯性。因此，兒科專家勸請父母從小就應該關注孩子的生長狀況，甚至定期測量孩子的身高及檢測生長速率，才能及時察覺任何異樣並接受相關治療，幫助孩子更好地發育成長。
如何判斷孩子身高是否正常？
1．參考兒童生長曲線圖。然而，由於大部分馬來西亞父母未必定期測量孩子身高並記錄，建議咨詢孩子的小兒科醫生。
2．觀察孩子的生長速度。打個比方：3～10歲的學齡兒童平均一年生長速度約5公分，若一年長不到5公分或速度變慢，也應該留意。
3．和同年齡孩子比起來特別矮小，例如：孩子比同年齡的小孩矮一個頭以上，或是被弟弟妹妹追過身高，建議最好會診醫生檢查。
5種生長激素相關疾病
●兒童生長激素缺乏症
兒童無法自行產生足夠的生長激素，其中一項症狀是可明顯覺察的成長緩慢，多半發生于2歲至青春期期間，兒童生長激素缺乏症的兒童每年成長低於2寸。
●小於胎齡兒
兒童出生時體型比其它同齡孩子小，大約2.3至10%的嬰兒出生時屬於這類型患者。大多數的小於胎齡兒可在兩歲時追上成長速度，但仍有約15%兒童無法追上成長速度，而成長不良狀況也可能延續至整個童年期。
●Prader-Willi氏症候群
這是一種複雜的基因畸變疾病，此類病症鮮少遺傳自父母，通常發生於胎兒形成的時期。Prader-Willi氏症候群患者除了身材矮小及智障，也會出現體內脂肪過多、肌肉質量減少、睡眠受干擾等症狀。
●Turner綜合症
這是一種染色體疾病，患者僅限女童。原因是身體的染色體畸變或缺少一個X染色體（女性正常有兩個X染色體）。此疾也會導致各種成長發育、內分泌、心血管、社會心理及生殖問題。
●成人生長激素缺乏症
發生於成人身體無法產生足量的生長激素，可能是腦部或腦下垂體受損所致，或者童年時就已發病。
另外，也可能是腦下垂體手術或放射性治療所造成。
生長激素知多點
生長激素是腦下垂體分泌的賀爾蒙之一，主要的作用是促進生長，這種賀爾蒙會令肝臟分泌一種促進軟骨細胞增殖的賀爾蒙，也會直接作用在軟骨細胞讓骨頭增長、身高變高。
另外，生長激素也會促進蛋白質的合成，對肌肉、心臟、內臟等器官的發育有相當大的作用。
所以，舉凡促進脂肪分解、促進蛋白質合成，調節糖質、骨骼、水分、礦物質等代謝，讓身體維持一定的平衡狀態，生長激素都有很大影響力。
雖然生長激素不足會導致很多健康問題，但生長激素分泌過多，也不是好事。一旦超過成長期，而生長激素分泌過剩，很可能會造成肢端肥大症；換言之，生長激素分泌應該不多不少，才算剛好。
馬來西亞罕見疾病協會
上述生長激素相關疾病屬於罕見疾病範疇，同時也是大馬罕見疾病協會（簡稱MRDS）醫藥顧問的湯茂強教授，希望更多人可以關心罕見疾病患者，讓他們可以獲得治療及資金方面的援助。雖然罕見病未必能治癒，但部分罕見疾病（例如：生長激素相關疾病），其實可以通過治療獲得改善，幫助患者活出精彩人生。
馬來西亞罕見疾病協會，是罕見疾病患者的聯絡站及資源中心，積極提倡馬來西亞公眾對於罕見疾病的意識。該協會協助受到罕見疾病影響的個人及家庭，其中包括福利、治療、復建、教育及社會需求方面等等。
另外，協會也與診斷、研究及治療罕見疾病的機構合作，以提高受影響的個人及家庭的生活品質。
了解更多罕見疾病資訊或尋求相關協助，可聯絡馬來西亞罕見疾病協會：
電話：019-7714543
電郵：info@mrds.org.my
網站：www.mrds.org.my
