患粘多醣症器官失常 4歲童需移植骨髓

（吉隆坡24日訊）4歲男童不幸罹患粘多醣症第6型，導致身體多個器官功能失常，若沒接受適當治療，移植骨髓，隨日子增長病情會越加嚴重，恐有性命之危。

男童伍毅豐母親程美昀（41歲，家庭主婦）受訪時指出，孩子出生時，與正常孩童無異，惟四、五個月大時，他們就發現孩子脊椎與胸骨，出現歪曲與突出的異狀。

“我們曾找醫生檢查，惟當時找不出原因，至孩子兩歲時，因為小腸氣到中央醫院治療，主診醫生發現孩子的異常，而轉介我們去做檢查，並把血液樣本送到澳洲檢驗，確診為粘多醣症第6型。”

睡覺須戴輔助呼吸口罩

她指出，據醫生解釋，這種病先天就有，是孩子血液缺少了一種西每，進而影響患者身體各器官，病情會隨時間而惡化，最終導致死亡。

她說，目前孩子身體已有許多毛病，外表可見的有胸骨突出、脊椎歪曲、手腳彎曲、雙手也無法高舉。

“外觀看不出的症狀，則是毅豐雙眼分別有300及400度近視，睡覺時呼吸會出現異常，吸氣吐氣比例不平衡，若不控制，可能會引發心臟衰竭。”

她指出，毅豐晚上睡覺時，也必須戴上輔助呼吸的口罩，否則她擔心孩子會有危險。

她說，該口罩價格數千令吉，目前使用的是向一個福利團體借用。

“毅豐智力正常，因此，我們也讓他上幼兒園。”

幾經思量決定動手術

程美昀指出，醫生告知，治療毅豐的方法有兩種，其一是使用藥物控制，另一個則是移植骨髓。

她說，藥物能控制病情，然而，可能須持續一生都使用，他們沒有經濟能力負擔這筆開銷。

“一周分量藥物需6000令吉，我們家只有丈夫一人賺錢，無法負擔這筆費用。”

她指出，移植骨髓的方式則能一次性解決，惟醫生也告知，移植手術有一定的風險，若不幸失敗，他們就會失去毅豐。

“我和丈夫知道這治療方法後，掙扎了許久，終於決定讓孩子接受移植骨髓，這決定也令我們很心痛。”

她說，根據醫生的分析，她們夫婦的骨髓不適合毅豐，他們的長子同樣不合適。

“我們已聯絡一家私人醫療中心，能為毅豐進行移植骨髓，且還能從台灣慈濟，找到適合的骨髓給毅豐。”

她指出，上述醫療中心的估價，整個療程約需40萬至50萬令吉，這對他們來說也是無法負擔的數額。

“我們希望社會大眾能協助我們，救助毅豐。”

醫藥詞典
粘多醣癥

成因為體內遺傳基因細胞缺乏能將黏多醣分解的西每，引致體內各個細胞中的酸性黏多醣（glycosaminoglycan，又稱：糖胺多醣），一種長鏈複合糖分子，過量堆積，影響細胞的正常功能，進而損害各個器官。

由於黏多醣的堆積是個漸進的過程，因此，患者剛出生時並無異樣。但隨著年齡的增加，逐漸堆積在體內的黏多醣會損及外貌、智能、內臟器官及骨骼關節，造成面容毛髮粗糙、皮膚增厚、角膜混濁、器官增大、智力受損、語言障礙、腹部突出、關節變大、脊椎變形、手指屈曲僵硬、行動不便等現象，以及視力、聽力障礙。

患者呼吸道會逐漸變窄，同時其分泌物量多且稠，因此容易併發支氣管炎或肺炎。

若同時伴膠原或纖維連接素的積聚，可引起關節僵硬和疝形成。由於這些各種原因的影響，病者一般都只有10至20年的壽命。