庞贝氏症肌肉萎缩发育难达标
罕见疾病庞贝氏症（Pompe Disease）是经由双亲遗传给小孩，是一种自体隐性遗传。
吉隆坡中央医院临床遗传学专科医生吴乐福解释：“庞贝氏症是一种肌肉萎缩症，是因为病患体内由于基因缺陷，造成他们细胞里面溶酶体缺少某种酵素，干扰了他们体内的新陈代谢过程。”
除了肌肉无力，病患还面对心脏扩大、舌头以及肝脏肥大、呼吸困难以及无法如期达到发育标准。
庞贝氏症可分成婴儿型和晚发型两种。刚出生的婴儿，如果得此病症，通常活不过1至2岁。至于晚发型，通常会在20至60岁之间病发。
谢建芬的两个女儿都患有庞贝氏症，起初夫妻俩都不知道孩子有异样。“每一个月都会有那种呼吸道的感染、咳嗽、伤风、发烧。”直到发现孩子好像肌肉无力，才送往医院检查。
“很长时间躺在床上，很没有力。她虽然能够坐，问题是她坐5分钟至10分钟，她没办法坐久，就要倒下来。”后来，夫妻俩决定为女儿申请试新药物以减轻痛苦，所幸的是，新药物的确舒缓了女儿李玮玲现有的病况。
庞大医药费成负担
另一位病友刘孳翎，在18岁那年诊断出患上庞贝氏症。庞大的医药费，成为了家里负担。
体操国手吕培燊以及蔡正融以体力支持他们。一般的体操动作一套是40秒。两位体操运动员需在负重4公斤以及鼻子夹着鼻夹的情况下，在器械上完成70秒的动作。这是为了让运动员能够充分体会到，病患在肌肉无力以及呼吸困难的痛苦。虽然障碍重重，吕培燊在首回合成功在70秒完成吊环动作并且完美落地，获得3000令吉的医药基金。在次回合，负伤的蔡正融挑战单杠。在过程中虽然感觉晕眩，但他还是坚持到79秒才停止动作，拿下4000令吉。
最后一回合，吕培燊在鞍马上失误连连，但由于挑战的规则是只要不离开鞍马就不算犯规，他还是完成了70秒的表演。结合前面两个回合，他们一共为马来西亚溶酶体疾病协会筹得2万令吉的基金。
