龐貝氏症肌肉萎縮發育難達標

罕見疾病龐貝氏症（Pompe Disease）是經由雙親遺傳給小孩，是一種自體隱性遺傳。

吉隆坡中央醫院臨床遺傳學專科醫生吳樂福解釋：“龐貝氏症是一種肌肉萎縮症，是因為病患體內由於基因缺陷，造成他們細胞裡面溶酶體缺少某種酵素，干擾了他們體內的新陳代謝過程。”

除了肌肉無力，病患還面對心臟擴大、舌頭以及肝臟肥大、呼吸困難以及無法如期達到發育標準。

龐貝氏症可分成嬰兒型和晚發型兩種。剛出生的嬰兒，如果得此病症，通常活不過1至2歲。至於晚發型，通常會在20至60歲之間病發。

謝建芬的兩個女兒都患有龐貝氏症，起初夫妻倆都不知道孩子有異樣。“每一個月都會有那種呼吸道的感染、咳嗽、傷風、發燒。”直到發現孩子好像肌肉無力，才送往醫院檢查。

“很長時間躺在床上，很沒有力。她雖然能夠坐，問題是她坐5分鐘至10分鐘，她沒辦法坐久，就要倒下來。”後來，夫妻倆決定為女兒申請試新藥物以減輕痛苦，所幸的是，新藥物的確舒緩了女兒李瑋玲現有的病況。

龐大醫藥費成負擔

另一位病友劉孳翎，在18歲那年診斷出患上龐貝氏症。龐大的醫藥費，成為了家裡負擔。

體操國手呂培燊以及蔡正融以體力支持他們。一般的體操動作一套是40秒。兩位體操運動員需在負重4公斤以及鼻子夾著鼻夾的情況下，在器械上完成70秒的動作。這是為了讓運動員能夠充分體會到，病患在肌肉無力以及呼吸困難的痛苦。雖然障礙重重，呂培燊在首回合成功在70秒完成吊環動作並且完美落地，獲得3000令吉的醫藥基金。在次回合，負傷的蔡正融挑戰單槓。在過程中雖然感覺暈眩，但他還是堅持到79秒才停止動作，拿下4000令吉。

最後一回合，呂培燊在鞍馬上失誤連連，但由於挑戰的規則是只要不離開鞍馬就不算犯規，他還是完成了70秒的表演。結合前面兩個回合，他們一共為馬來西亞溶酶體疾病協會籌得2萬令吉的基金。