龐貝氏症肌肉萎縮發育難達標

呂培燊在首回合成功在70秒完成吊環動作,並且完美落地。

罕見疾病龐貝氏症(Pompe Disease)是經由雙親遺傳給小孩,是一種自體隱性遺傳。

吉隆坡中央醫院臨床遺傳學專科醫生吳樂福解釋:“龐貝氏症是一種肌肉萎縮症,是因為病患體內由于基因缺陷,造成他們細胞裡面溶酶體缺少某種酵素,干擾了他們體內的新陳代謝過程。”

除了肌肉無力,病患還面對心臟擴大、舌頭以及肝臟肥大、呼吸困難以及無法如期達到發育標準。

龐貝氏症可分成嬰兒型和晚發型兩種。剛出生的嬰兒,如果得此病症,通常活不過1至2歲。至于晚發型,通常會在20至60歲之間病發。

謝建芬的兩個女兒都患有龐貝氏症,起初夫妻倆都不知道孩子有異樣。“每一個月都會有那種呼吸道的感染、咳嗽、傷風、發燒。”直到發現孩子好像肌肉無力,才送往醫院檢查。

“很長時間躺在床上,很沒有力。她雖然能夠坐,問題是她坐5分鐘至10分鐘,她沒辦法坐久,就要倒下來。”后來,夫妻倆決定為女兒申請試新藥物以減輕痛苦,所幸的是,新藥物的確舒緩了女兒李瑋玲現有的病況。

龐大醫藥費成負擔

另一位病友劉孳翎,在18歲那年診斷出患上龐貝氏症。龐大的醫藥費,成為了家裡負擔。

體操國手呂培燊以及蔡正融以體力支持他們。一般的體操動作一套是40秒。兩位體操運動員需在負重4公斤以及鼻子夾著鼻夾的情況下,在器械上完成70秒的動作。這是為了讓運動員能夠充分體會到,病患在肌肉無力以及呼吸困難的痛苦。雖然障礙重重,呂培燊在首回合成功在70秒完成吊環動作並且完美落地,獲得3000令吉的醫藥基金。在次回合,負傷的蔡正融挑戰單槓。在過程中雖然感覺暈眩,但他還是堅持到79秒才停止動作,拿下4000令吉。

最后一回合,呂培燊在鞍馬上失誤連連,但由于挑戰的規則是只要不離開鞍馬就不算犯規,他還是完成了70秒的表演。結合前面兩個回合,他們一共為馬來西亞溶酶體疾病協會籌得2萬令吉的基金。

10月9日(星期天)傍晚6點ntv7“熱血行動”,有一群運動員將和他們的鐵馬一起接受挑戰,為罕見病兒“粘寶寶”籌款。
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