（大山脚13日讯）3岁华裔男童患上大马首例罕见基因病，反复咳嗽发现肺部细菌感染需要长期依赖呼吸机，医生建议服药控制病情，父母盼求20万令吉医药费。
来自雪兰莪安邦的3岁男童曹羽舜出生时一切正常，但体弱多病，经常需要服药；去年11月，他因反复咳嗽导致缺氧，吓坏了父母，紧急就医，初步怀疑为新冠肺炎。治愈后再检测，发现患有肺痨，但治疗效果不佳。
医生怀疑病因，将他转介至基因科进行检查。今年8月，报告证实他患上大马首例罕见的STAT3基因突变导致的免疫失调综合症（STAT3 Gain-of Function Syndrome，STAT3 GOF）。
大山脚瑶池金母慈善基金（One Hope Charity）主席拿督蔡瑞豪今日发文告说，这一诊断让这个小康家庭陷入困境，父母的积蓄已耗尽，母亲也辞职全职照顾孩子，家庭开销捉襟见肘，无法负担孩子的后续治疗费用，逐向基金会求助。
他说，小羽舜气喘缺氧需要长期使用呼吸机，其自身皮肤敏感会有湿疹常发红发痒，而且脸色苍白食欲不振。
“除了呼吸困难，孩子手掌脚掌也有湿疹的症状，时常发红发痒，体格也较矮小。医生建议服药控制病情，不过该药物至少需要服用2至3年才有望改善肺部情况，避免细菌攻击其他器官。”
决定筹募20万医费
蔡瑞豪说，父亲曹铭胜（33岁）是一名冷冻食品销售员，薪水4000令吉；母亲姚雯欣（32岁）原本是空服员，因疫情离职与丈夫创业销售幼儿园图书，随后因孩子患病而转当全职家庭主妇，两夫妻还育有一名5岁大的女儿。
他说，经家访审核，决定为他筹募20万令吉医药费，并全权负责筹款事宜。
据悉，早前在做基因检测经已花费数千令吉，而每次出入医院虽然要保险支付，不过自从被诊断基因病后保险经已拒保，日后每个月一两次出入医院都需要耗费数百甚至数千令吉不等的费用，沉重的经济压力压垮父母。
孩子患基因病 家人崩溃
“看着孩子受苦频频出入医院插针抽血却检验不出问题，辗辗转转寻医后证实患上基因病让我们崩溃，我们无计可施，只能想尽办法治疗孩子，恳求社会大众的帮助。”
妈妈姚雯欣告知，孩子原本只是反反复复咳嗽，一度咳至气喘缺氧发绀，随后发现肺部细菌感染，甚至被转介到各个部门检验依然找不出病因，看着孩子频频出入医院插针抽血，他们也心不忍。
“医生建议进行基因检测，不过只有20%会有结论，我们抱着最后一丝不希望孩子再承受插针验血的痛苦而进行检测，不料却被确诊患有罕见基因病。”
孩子患基因病 家人崩溃
根据瑶池文告，医生告知全球仅有10例，全马首例的STAT3基因病主要是免疫功能过渡活跃及淋巴增生问题，小羽舜经过检验后医生排除是父母遗传，而是孩子自身基因缺陷所致。
根据网上资料显示，STAT3 GOF是一种罕见的先天性免疫和淋巴增生性疾病，由STAT3基因的功能获得性突变引起。该基因编码的是一种信号传导和转录激活因子3（Signal Transducer and Activator of Transcription 3, STAT3），在调节免疫系统和细胞生长中发挥重要作用。
STAT3基因的突变导致其活性异常增加，持续刺激免疫系统。正常情况下，STAT3活性会受控，确保免疫反应适度，而在GOF突变的情况下，免疫细胞会持续激活，导致异常的免疫反应。
会导致淋巴细胞异常增殖
根据文告，异常激活的STAT3会导致淋巴细胞异常增殖，从而引起淋巴系统增生，进而引发溶血性贫血、反复感染、成长发育迟缓、过敏及炎症等。
“由于STAT3 GOF综合症是一种复杂的遗传性免疫疾病，患者需长期随访，并对感染、自身免疫疾病、淋巴增生性疾病的风险进行管理。治疗的重点在于缓解症状、预防并发症，改善生活质量。”
