出生3個月不停傷風 大理石寶寶需40萬動手術 | 中國報 China Press

出生3個月不停傷風 大理石寶寶需40萬動手術

(芙蓉3日訊)出生3個月后持續不停的嚴重傷風,竟揭男童罹患上罕見的“大理石寶寶症”(嬰兒型骨質石化症),如今需至少40萬令吉進行骨髓移植手術。



甫過1歲生日的朱家寶,是在出世3個月時,被確診罹患罕見的嬰兒型骨質石化症(Infantile Osteopetrosis)。

小家寶出世時一切正常,但在大約3個月時,因嚴重傷風而前往政府醫院留院觀察,被發現肝腸腫脹和紅白血球異樣,而被轉往吉隆坡馬大醫院進行詳細檢查。

經過院方檢查,證實小家寶不幸患上罕見的嬰兒型骨質石化症(俗稱大理石寶寶),唯一治療方式是為他進行骨髓移植手術。



小家寶的父親朱偉倫(25歲,理髮師)透露,小家寶在抽血檢驗時,驗出血液出現異樣,后經過抽取骨髓檢驗,證實患上此病。

影響成長速度

他說,醫生告知可透過至親如兄弟姐妹或適合骨髓的人士,進行骨髓移植手術。小家寶也因此病常感冒,並不時因肝腸腫脹感到不適而鬧情緒。

他指出,孩子每個月需定時前往馬大醫院複診,並且每天定時服藥控制病情,以防止骨質硬化和影響腎臟操作。

他說,小家寶的成長速度也因而受影響,反應也比同齡嬰兒來得緩慢,至于會否影響智商,則視日后的情況而定。

小家寶的母親楊偉燕(26歲)目前懷孕7個月,如今已停工待產及照顧小家寶。基于小家寶所需手術費和醫藥費龐大,單憑朱偉倫任職理髮每月不到1500令吉的收入,難以應付至少40萬令吉的手術費和醫藥費。

為此,朱偉倫夫婦希望能透過《南洋報業基金》,為小家寶籌募手術費和醫藥費。

去年腦積水動手術

朱偉倫透露,小家寶曾于去年11月因被發現腦積水,進行腦部手術,讓積水透過身體排出;而小家寶的頭型和眼睛,也因為受到此病影響,導致出現異樣。

“根據X光的檢驗顯示,家寶的骨質比一般同齡的孩子較硬,若不及早治療也會導致視力和聽力受到影響。”

他也說,就算成功移植骨髓,醫生也無法告知小家寶康復的機率有多少,因這需視小家寶的康復程度而定。

他坦言,小家寶畢竟是他夫婦倆的第一個愛情結晶,故此在得知他患病時,一時難以接受,惟兩人在經過輔導員開導后,開始接受小家寶的病情。

對于迎來週歲的小家寶,他希望善心人士能幫助小家寶,使他能順利渡過難關。

新聞辭典
基因缺陷非常罕見

“大理石寶寶症”(嬰兒型骨質石化症)非常罕見,在10萬至50萬名嬰兒當中,僅有一人會患上。

此疾病是一種先天骨質再吸收障礙的疾病,分為多種類型,為體染色體隱性或顯性遺傳疾病,主要是基因缺陷,造成蝕骨細胞骨質再吸收的功能不良。

骨折、視力與聽力缺損,和骨髓造血功能衰竭是此病的典型表現,發生率全世界估計約1/10萬至50萬。

嬰兒型骨質石化症(Infantile osteopetrosis)又稱“惡性骨質石化症”,屬于體染色體隱性遺傳,病患通常于出生后即發病。

因骨組織的缺陷導致骨髓造血功能無法運作,產生全部血球減少,可經由血液檢查異常發現,症狀如貧血、易淤青、出血、及反覆受感染等。

而且因神經受壓迫其視力及聽力會受影響;其他症狀如生長遲緩、易骨折、前額隆起、眼顫、肝脾腫大、膝外翻等。若不積極做骨髓移植治療,多于10年內死亡。


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